El Gobierno Vasco informó que el registro de enfermedades raras de Euskadi ha identificado un total de 11.888 casos de 1.226 patologías diversas en los últimos nueve años. Estos casos afectan a un total de 11.770 personas en la región.

La tasa de registros de enfermedades raras en Euskadi es de 47 casos por cada 10.000 habitantes, con 41 casos en Álava, 47 en Bizkaia, y 49 en Gipuzkoa. Esto muestra la importancia de contar con un registro exhaustivo que abarque cualquier patología de esta naturaleza.

El 14,2% de las personas registradas son menores de 15 años, y las cifras muestran que el 50,5% son hombres y el 49,5% restante son mujeres. A diferencia de otros registros en España, el vasco no excluye ninguna enfermedad rara, lo que brinda una visión más completa de la situación en la región.

Entre las 1.226 enfermedades distintas registradas, la distrofia miotónica de Steinert es la más común con 437 casos, seguida de cerca por otras condiciones con un número limitado de casos. Las enfermedades neurológicas raras y los defectos raros del desarrollo son las categorías con mayor presencia en el registro.

En cuanto a las enfermedades raras más frecuentes entre hombres en el registro vasco se encuentran la distrofia miotónica de Steinert, la fibrosis pulmonar idiopática y la neurofibromatosis 'tipo 1'. En el caso de las mujeres, la colangitis biliar primaria, la neurofibromatosis 'tipo 1' y la retinosis pigmentaria son las más comunes.