"Nuevas patologías endocrino-metabólicas se suman al programa de detección de enfermedades en recién nacidos en Euskadi"

Desde este miércoles, los recién nacidos en Euskadi serán sometidos a pruebas para detectar acidemia metilmalónica y acidemia propiónica.

BILBAO, 11 Jun.

El Programa de Cribado Neonatal de Euskadi, en funcionamiento desde 1982, ha añadido dos nuevas enfermedades a su lista de patologías a detectar: la acidemia metilmalónica y la acidemia propiónica. Con esto, se amplía a un total de 16 enfermedades el grupo de patologías que son examinadas en los recién nacidos, según lo definido por el Consejo Asesor de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas de Euskadi, entidad vinculada al Departamento de Salud del Gobierno Vasco.

Según ha reportado el Departamento de Salud, a partir de este miércoles, 12 de junio, los bebés que participen en el programa de cribado, conocido como "prueba del talón", serán evaluados también en busca de estas dos enfermedades endocrino-metabólicas.

Estas nuevas enfermedades se manifiestan con crisis metabólicas que pueden causar letargo, vómitos o deshidratación, según ha explicado la Consejería de Salud. Un tratamiento temprano, que incluye una dieta específica y medidas preventivas, junto con un manejo adecuado de los desequilibrios metabólicos, es esencial para prevenir complicaciones como discapacidad intelectual, problemas renales, neurológicos y de crecimiento, entre otras.

El Consejo Asesor de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas de Euskadi, un órgano de expertos creado en 2009, también ha aprobado la inclusión de dos nuevas enfermedades: deficiencia de acetil coA deshidrogenasa de cadena muy larga y deficiencia primaria de carnitina, las cuales serán incorporadas pronto una vez se hayan establecido los protocolos y umbrales de detección.

Estas dos enfermedades están relacionadas con la incapacidad para descomponer ciertos tipos de grasas en energía para el cuerpo, y al igual que las otras dos añadidas recientemente, pueden provocar crisis metabólicas en los bebés.

El programa en Euskadi, además de ofrecer los servicios comunes establecidos por el Sistema Nacional de Salud (SNS) para todas las comunidades autónomas, cuenta con una cartera complementaria propia determinada por el Consejo Asesor una vez se ha comprobado la evidencia científica que respalda la inclusión de una determinada enfermedad.

Por lo tanto, las enfermedades que actualmente son parte del cribado neonatal en Euskadi incluyen Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Deficiencia de Acil CoA deshidrogenasa de cadena media, Fibrosis Quística, Anemia de Células Falciformes y Acidemia Glutárica tipo I.

A esta lista se suman la Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga, Enfermedad de la orina con olor a Jarabe de Arce, Acidemia Isovalérica, Homoscistinuria, Deficiencia de Biotinidasa, Hipoacusia, Hiperplasia suprarrenal congénita, Tirosinemia tipo 1, Acidemia metilmalónica y Acidemia propiónica.