Un estudio realizado en España ha revelado que aproximadamente la mitad de las personas que desarrollarán una enfermedad específica residen en Euskadi.

El miembro de la Asociación Italiana de Familiares de Afectados por Insomnio Familiar Fatal, Fabio Mariuzzo, ha completado un viaje en bicicleta de más de 2.000 kilómetros desde Treviso hasta Bilbao con el fin de concienciar sobre esta enfermedad.

El objetivo de esta iniciativa, que culminó en un evento de difusión en CIC bioGUNE junto con la Fundación Española de Enfermedades Priónicas, es establecer una red de colaboración entre asociaciones nacionales e internacionales dedicadas a investigar enfermedades priónicas raras.

Según expertos de CIC bioGUNE y la Fundación Española de Enfermedades Priónicas, Italia y España presentan los índices más altos de casos de esta enfermedad en todo el mundo. Se trata de una enfermedad hereditaria rara causada por priones que afecta al control del sueño en el cerebro, manifestándose con síntomas como insomnio, pérdida de peso y problemas neurológicos.

La enfermedad, sin cura conocida, es causada por una mutación en el gen PRNP del cromosoma 20 humano, lo que provoca la producción anormal de una proteína cerebral. Según las entidades implicadas, la enfermedad progresa rápidamente, llevando a los pacientes a un estado de coma.

En España, se estima que la mitad de las personas afectadas viven en Euskadi, y otras zonas con mayor incidencia incluyen Navarra, Treviño, Murcia y la Sierra de Segura en Jaén, según datos de CIC bioGUNE y la Fundación Española de Enfermedades Priónicas.

El investigador Joaquín Castilla ha explicado que la alta incidencia en España se debe a que un antepasado con la mutación migró desde el este de Europa a Italia y luego a Álava, estableciendo allí su linaje. Cada descendiente de un portador tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad, debido a su naturaleza dominante.

La travesía de Fabio Mariuzzo desde Italia hasta Bilbao simboliza el viaje que el portador original de la enfermedad realizó siglos atrás, contribuyendo a la alta prevalencia del insomnio familiar fatal en España, han resaltado las entidades participantes en esta iniciativa.

Tras su llegada a Bilbao, Fabio Mariuzzo fue recibido por miembros de la Fundación Española de Enfermedades Priónicas y la Embajada de Italia, junto con autoridades locales. Posteriormente, visitaron las instalaciones de CIC bioGUNE, donde pudieron conocer de cerca las investigaciones sobre enfermedades priónicas.

El laboratorio de priones de CIC bioGUNE, dirigido por Joaquín Castilla, trabaja en comprender los mecanismos que originan estas enfermedades y en desarrollar estrategias terapéuticas para combatirlas. Recientemente, lograron avances significativos en la generación de priones infecciosos, lo que podría contribuir a mejorar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades priónicas como el insomnio familiar fatal.